<strong><span style="font-family:Verdana,Geneva,sans-serif"><span style="font-size:18px"><span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="AR-SA"><span style="line-height:107%">بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی</span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%"></span></span></span></span></span></span></span></strong><br /> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:"Calibri",sans-serif"><span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:"Sahel",sans-serif"></span></span></span></span></span></span></span></span><br /> <span style="font-family:Verdana,Geneva,sans-serif"><span style="font-size:16px"><span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="AR-SA"><span style="line-height:107%">بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش‌های خود موجب به وجود آمدن پروتئین‌های ناقصی می‌شوند که نمی‌توانند آنزیم‌هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند.</span></span> <span lang="FA"><span style="line-height:107%">طبق گزارش‌های معتبر، سالانه به تعداد این دست از بیماری‌ها و افراد مبتلا افزوده می‌شود و از این رو موجب نگرانی سازمان‌های بهداشت شده است.</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"></span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی دارای سه نوع توارث هستند:</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">۱. اتوزوم مغلوب (شایع‌ترین الگوی وراثت)</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">۲. وابسته به </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%">X</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:107%"> مغلوب (شایع)</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">۳. اتوزوم غالب (ناشایع)</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"></span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">کد یا نقشه اولیه تولید آنزیم معمولاً روی یک جفت ژن وجود دارد. اکثر افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی ارثی، دو نسخه معیوب از ژن را به ارث می‌برند؛ یک ژن از هر یک از والدین. هر یک از والدین ناقل ژن معیوب هستند، به این معنی که آن‌ها یک نسخه معیوب و یک نسخه عادی دارند.</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">والدین ممکن است هیچ علائمی از اختلال متابولیک ژنتیکی نداشته باشند. با این حال، کودکی که دو نسخه ژن معیوب را به ارث می‌برد، نمی‌تواند آنزیم موثر کافی تولید کند و دچار اختلال متابولیک ژنتیکی می‌شود. این شکل از انتقال وراثت اتوزومی مغلوب نام دارد.</span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"></span></span></span></span></span><br /> <span style="line-height:107%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:107%">بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی گروهی از اختلالات ارثی را تشکیل می‌دهند که باعث عوارض جدی به خصوص مرگ و میر قابل توجه نوزادان می‌شوند. این گروه متنوع از بیماری‌ها با تظاهرات بالینی متفاوتی ظاهر می‌شوند که تشخیص را به یک چالش واقعی تبدیل می‌کند. تشخیص زودهنگام و انجام آزمایش‌های مناسب از بروز عوارض جدی جلوگیری می‌کند و جان انسان‌ها را نجات می‌دهد.</span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%"></span></span></span></span></span></span></span><br />