27بهمنمشاوره ژنتیک
494- .
مشاوره‌ی ژنتیک
بیماری‌های ژنتیکی که به‌صورت وراثتی از پدر و مادر به ارث می‌رسند از جمله بیماری‌های کشنده، صعب‌العلاج و پرهزینه‌ای هستند که علاوه‌بر مشکلاتی که برای خود فرد به‌وجود می‌آورند خانواده و همچنین جامعه را درگیر می‌کنند. بهترین راه برای جلوگیری از بروز این بیماری‌ها کمک گرفتن از مشاورین ژنتیک و مراقبت‌های دوران بارداری است.
مشاوران ژنتیک با بررسی سابقه‌ی بیماری در خانواده یا به‌اصطلاح شجره‌نامه و انجام یک‌سری آزمایش‌ها با ارائه‌ی اطلاعات و آموزش و هدایت خانواده‌هایی که در معرض خطر داشتن فرزندان با اختلالات ژنتیکی در خانواده خود هستند از احتمال تولد نوزادان دارای اختلالات ژنتیکی می‌کاهند و همچنین با تشخیص زودهنگام بیماری در اعضای خانواده به‌جلوگیری از پیشرفت بیماری‌های ژنتیکی منجر می‌شوند که هنوز علائم خود را بروز نداده‌اند.
دلایل مراجعه به مشاور ژنتیک
پزشک براساس سابقه‌ی سلامت شخصی و خانوادگی، می‌تواند فردی را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند. مراحل مختلفی در زندگی وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک معرفی شوید. این مراحل عبارت‌اند از:
. قبل از ازدواج
. برنامه ریزی برای بارداری
. در دوران بارداری
.مراقبت از کودکان
. مدیریت سلامتی
عواملی که افراد را ملزم به مراجعه‌ی مشاوره‌ی ژنتیک می‌کند
• افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری‌های ژنتیکی دارند
• والدینی که پیش‌تر فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته‌اند
• زنان باردار بالای ۳۴ سال و همچنین کسانی که آزمایش غربال‌گری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند
• زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند، نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته‌است.
• زنانی که در بارداری قبلی کودکی داشته اند که تحت‌تأثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته‌است.
• نتایج غیرطبیعی آزمایش، مانند آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز
• عفونت‌های مادر مانند سیتومگالوویروس (CMV)
• اگر مادر در معرض بعضی موارد مانند داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس قرار داشته است
• نتایج غیرطبیعی غربال‌گری نوزادان
•نقائص هنگام تولد
• ناتوانی ذهنی یا ناتوانی‌های رشدی
• اختلالات طیف اوتیسم (ASD)
• مشکلات بینایی یا شنوایی
• سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC)
• سندرم لینچ (سرطان ارثی کولورکتال و سایر سرطان‌ها)
• هیپرکلسترولمی خانوادگی
• دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های عضلانی
• اختلالات حرکتی ارثی مانند نماد بیرونی بیماری هانتینگتون
• اختلالات خونی ارثی مانند بیماری سلول داسی شکل.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
یکی از رایج‌ترین سوالاتی که افراد از مشاور ژنتیک می‌پرسند این است که ما چه زمانی برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنیم؟ باید بدانید بهترین زمان برای مراجعه به مشاور ژنتیک و انجام تست‌های ژنتیکی قبل از ازدواج است. اگر قبل از ازدواج نتوانستید برای مشاوره اقدام کنید نگران نباشید. می‌توانید قبل از بارداری و حین بارداری برای این کار اقدام کنید تا از فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی جلوگیری کنید.
خدمات مشاوره‌ی ژنتیک مرکز جامع ژنتیک پزشکی نور
این مرکز با شعار ازدیاد نسل سالم و با نشاط، با کاهش هزینه‌های درمان و درعین حال افزایش کیفیت و کارایی، اقدام به راه اندازی کلینیک چند تخصصی خدمات ژنتیک پزشکی کرده است که از سه بخش:
مشاوره‌های ژنتیک، ازدواج و بارداری
مشاوره‌های تخصصی ژنتیک پزشکی
مشاوره‌ی ژنتیک و پزشکی فرد محور
تشکیل شده‌است و آماده‌ی ارائه‌ی خدمات می‌باشد.