8مردادتالاسمی
176- .
تالاسمی
تالاسمی یک اختلال خونی، اتوزومال مغلوب ارثی است. زمانی ایجاد می شود که بدن پروتئینی به نام هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول های قرمز خون است به اندازه کافی تولید نمی کند. وقتی هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به درستی کار نمی‌کنند و مدت زمان کوتاه‌تری دوام می‌آورند، بنابراین گلبول‌های قرمز سالم کمتری در جریان خون حرکت میکنند.
بیماران تالاسمی به اندازه کافی هموگلوبین (Hb) A (α2β2) تولید نمی کنند زیرا سلول های آنها نمی توانند زنجیره پلی پپتیدی آلفا یا بتا هموگلوبین انسانی را بسازند که در نتیجه جهش در خوشه های ژن α- و β-گلوبین به ترتیب در کروموزوم 16 و کروموزوم 11 ایجاد می شود.
تالاسمی را می توان به دو صورت طبقه بندی کرد: بر اساس قسمتی از هموگلوبین که تحت تأثیر قرار می گیرد و شدت بیماری.
چهار زنجیره پروتئین آلفا گلوبین و دو زنجیره پروتئین بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می دهند. دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا هستند. آلفا تالاسمی فقط تولید زنجیره های آلفا را کاهش می دهد و بتا تالاسمی فقط تولید زنجیره های بتا را کاهش می دهد.
اصطلاحات «تریت»، «مینور»، «اینترمدیا» و «ماژور» برای نشان دادن شدت اختلال استفاده می شود. برای مثال، داشتن تریت ژنتیکی برای این اختلال ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکند، در حالی که تالاسمی ماژور میتواند علائم شدیدی ایجاد کند که منجر به انتقال خون قابل توجهی شود. از نظر بالینی، تالاسمی آلفا و بتا ممکن است در اشکال ژنتیکی ماژور (هموزیگوت)، متوسط و مینور (هتروزیگوت) رخ دهد و همچنین میتواند با حضور هموگلوبین‌های غیرطبیعی در یک فرد تداخل داشته باشد.
همانطور که ویژگی های رنگ مو و ساختار بدن از والدین به فرزندان منتقل می شود، ویژگی های تالاسمی نیز از والدین به فرزندان منتقل می شود. نوع تالاسمی فرد بستگی به این دارد که فرد چه تعداد و چه نوع صفاتی را برای تالاسمی به ارث برده یا از والدین خود دریافت کرده است.
داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که شما ممکن است علائمی نداشته باشید، اما ممکن است این ویژگی را به فرزندان خود منتقل کنید و خطر ابتلا به تالاسمی را در آنها افزایش دهید.
علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است.
در نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی آلفا، علائم معمولاً پس از 6 ماهگی ظاهر می‌شوند.
شامل:
زردی و پوست رنگ پریده
خواب آلودگی و خستگی
درد قفسه سینه
تنگی نفس
ضربان قلب سریع
رشد تاخیری
سرگیجه و غش
حساسیت بیشتر به عفونت
بدشکلی های اسکلتی ممکن است به دلیل تلاش بدن برای تولید بیشتر مغز استخوان ایجاد شود.
آهن ممکن است از انتقال خون انباشته شود. آهن بیش از حد می تواند به طحال، قلب و کبد آسیب برساند.
افراد مبتلا به هموگلوبین H، نوعی تالاسمی آلفا، بیشتر در معرض ابتلا به سنگ کیسه صفرا و بزرگ شدن طحال هستند.
بدون درمان، عوارض تالاسمی می تواند به طور بالقوه منجر به نارسایی اندام شود.
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در سن 2 سالگی تشخیص داده می شوند. افرادی که هیچ علامتی ندارند ممکن است تا زمانی که فرزندی مبتلا به تالاسمی نداشته باشند متوجه ناقل بودن خود نشوند.آزمایش خون میتواند فرد مبتلا یا ناقل به تالاسمی را تشخیص بدهد. از جمله آزمایشاتی که پزشکان برای کمک به تشخیص استفاده میکنند می‌توان به:
شمارش کامل خون (CBC)
شمارش رتیکولوسیت
سطح آهن
آزمایش ژنتیک
آزمایش پیش از تولد
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
آمنیوسنتز
درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد.
انتقال خون: اینها می توانند سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز خون را دوباره پر کنند.
کیلاسیون آهن: این شامل حذف آهن اضافی از جریان خون است. گاهی اوقات، تزریق خون می تواند باعث اضافه بار آهن شود. این می تواند به قلب و سایر اندام ها آسیب برساند.
مکمل‌های اسید فولیک: افرادی که تزریق خون و کیلاسیون دریافت میکنند ممکن است به مکمل‌های اسید فولیک نیز نیاز داشته باشند. اینها به رشد گلبول های قرمز خون کمک می کنند.
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی
جراحی
ژن درمانی